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女嬰患怪病 長男性器官

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2014-09-03 18:09:39
來源:重慶晨報   編輯:曉科
  [國內(nèi)新聞]先天性腎上腺皮質(zhì)增生引起露露的外生殖器畸形,半年后經(jīng)過手術(shù),她將由里到外都是女孩一歲半的露露聰明伶俐,很喜歡笑。 

  先天性腎上腺皮質(zhì)增生,是一個很多人不了解的病癥。家住九龍坡的露露(化名)就患了這種病,還好通過新生兒篩查,醫(yī)生及早發(fā)現(xiàn)了苗頭,一家人積極樂觀地配合治療,才讓這個家庭沒有被流言蜚語困擾。

  一頭霧水

  先說是兒子后來說是女兒

  正在客廳里玩耍的露露今年1歲半了,她頭上戴著黃色的兒童玩具安全帽,騎著一輛玩具挖掘車,興奮地滑來滑去,好像自己就是一個小司機。

  露露頭發(fā)濃密,穿著灰色小套裝,衣服和短褲上都有一個可愛的貓頭鷹圖案,她時不時地發(fā)出一陣開心的大笑,和普通的小朋友一樣天真快樂。

  一年半以前,露露在醫(yī)院呱呱墜地,那天的情景,媽媽李蒙(化名)還歷歷在目:“我記得她剛出生的時候很黑,比一般的小朋友都要黑,”醫(yī)生告訴李蒙,寶寶是個男孩兒。

  “當(dāng)時覺得是弟弟還是妹妹都無所謂,就沒有多想。”李蒙說,當(dāng)時露露下體跟男孩一樣有些突出,所以醫(yī)生暫時認(rèn)定是男孩兒,并沒有仔細(xì)去看住院指標(biāo)和激素水平。

  出生12天以后,給露露做新生兒篩查時,醫(yī)生覺察到了孩子的不對勁,露露的外生殖器看起來是個男孩,但各項住院指標(biāo)和激素水平都讓人覺得是個女寶寶。

  醫(yī)院確診

  寶寶患上遺傳病

  一天后,醫(yī)院確診露露是先天性腎上腺皮質(zhì)增生引起的外生殖器畸形。先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥在醫(yī)學(xué)上被認(rèn)為是一種遺傳病,這讓31歲的媽媽李蒙百思不得其解。

  “我到網(wǎng)上去查了很多關(guān)于這個病的資料,就是想搞清楚到底是什么原因。”李蒙至今都還覺得不可思議,據(jù)她回憶,自己的家中和老公的家里,無論是直系血親還是旁系血親,三代人里都沒有聽說過有這樣的患者。

  “這種病癥在懷孕期間一般檢查查不出來,好像是要查羊水還是做DNA檢查才查得到。”李蒙說,她最后只能自己歸結(jié)出一個可能的因素。

  “實在找不出來原因,我只能懷疑是不是有三個月的時間我為了保胎,都在吃和注射黃體酮,激素很高才導(dǎo)致了這樣。”說到這里,她語氣里帶著一絲遺憾。

  樂觀治療

  “這病根本算不了什么”

  露露家客廳的地板上擺放著三輛玩具車。“她喜歡車子,喜歡騎車,很活潑。”看著正在玩耍憨笑的露露,媽媽眼睛里滿是愛意。

  露露看起來相當(dāng)聰明,雖然才剛1歲半,但口齒清楚,眼睛里滿是靈氣,對家中的來客也十分親近。大人說笑時,她好像能聽懂,也跟著咯咯地笑個不停,沒有任何的煩惱和憂愁,也沒有對未來的思慮。

  唯一和其他小朋友不一樣的地方,就是露露需要每天吃一小粒藥丸,三個月進(jìn)行一次例行的住院檢查。

  李蒙說,經(jīng)過一段時間的觀察,確認(rèn)孩子體內(nèi)激素水平在藥物幫助下能保持正常后,即可預(yù)約做手術(shù)。露露現(xiàn)在的激素水平已經(jīng)趨于正常,李蒙和醫(yī)生預(yù)約在半年之后做手術(shù)。

  “其實我們覺得這個病沒有什么大不了的,她現(xiàn)在外生殖器也沒有剛出生時那么明顯了。我們也會帶她去游泳,換衣服時有些人看到了也沒有說什么,以為只是陰道外面長了個小糾糾。”李蒙笑著說。

  李蒙有次在電視上看到一條新聞,一個小女孩檢查出來得了和露露同樣的病,孩子父親竟然從家里消失了。她感到很惋惜:“那個父親可能以為是那種概率只有幾千萬分之一的兩性畸形,被嚇跑了,其實根本不是那樣的。”

  了解腎上腺皮質(zhì)增生癥

  重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院臨床分子醫(yī)學(xué)中心主任鄒琳介紹,腎上腺皮質(zhì)增生(CAH)是一種先天性常染色體隱性遺傳代謝病,是由于腎上腺皮質(zhì)激素生物合成過程中所必需的酶存在缺陷,致使皮質(zhì)激素合成不正常。若不及時治療,多數(shù)病例表現(xiàn)為雄性激素過多,伴有女孩男性化,男孩性早熟。

  據(jù)有關(guān)資料報道,CAH在西南地區(qū)發(fā)病率為1/10000到1/15000左右。如果不及時治療,嚴(yán)重者會出現(xiàn)脫鹽、脫水等癥狀,甚至有生命危險。該病若出生時通過新生兒遺傳代謝篩查發(fā)現(xiàn),進(jìn)行早期藥物干預(yù),孩子能正常發(fā)育生長。

  目前,由于很多家長對于新生兒遺傳代謝篩查不了解,覺得自己的孩子只要通過外觀檢查沒有明顯缺陷,就不太愿意采足跟血去篩查。其實,很多遺傳代謝病孩子在出生時與正常孩子外觀一樣,但隨著年齡增長,癥狀才慢慢表現(xiàn)出來,一旦錯過最佳早期治療時間,就會對孩子造成不可逆的損傷。

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